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  1. Des bébés en bonne santé sont nés avec 23 paires de chromosomes, la réception d’un nombre égal de chaque parent. Un bébé qui souffre de ce trouble acquiert une copie supplémentaire du chromosome de l’un des parents, généralement la mère, suite à un deuxième tour de la méiose au cours des premiers stades de développement. La trisomie 18 est le moyen le plus commun chromosomiques défaut, mais il est beaucoup plus rare que la trisomie 21, le trouble de la responsable du syndrome de Down. Il est environ trois fois plus susceptibles d’affecter le fœtus femelles que de mâles.

  2. La trisomie 18 est un trouble congénital que les résultats d’une copie supplémentaire du chromosome 18. La troisième chromosome compromet gravement l’orgue et le développement du cerveau du fœtus, et conduit souvent à des complications mortelles dans les premières semaines de la vie. Les nourrissons qui survivent dans l’enfance sont souvent déformée et ont de graves déficiences cognitives. L’objectif principal du traitement pour un patient ayant une trisomie 18 est de réduire la douleur et de réparation des anomalies de structure du cœur et des poumons, en donnant le bébé le mieux possible les chances de survivre à l’enfance dernières.

  3. Les symptômes que sont fréquemment observées chez un enfant ayant une trisomie 18 inclure une plus petite que la moyenne de la tête, le faible poids à la naissance, et un concave cavité thoracique. Les bébés ont souvent des malformations congénitales qui nuisent à leur capacité de se nourrir et de respirer sans assistance médicale. Les organes internes peuvent être déplacées ou déformés, et la plupart des nourrissons ont sous-développés cerveaux. Il est également fréquent pour un enfant constamment d’avoir serré des mains, les jambes croisées, et bizarrement, en forme de pieds. Des symptômes varient d’un patient à l’autre.

  4. Un bébé qui survit dans les premiers mois de la vie pourrait être en mesure de rentrer à la maison avec les parents. Il ou elle aura besoin de recevoir des rendez-vous réguliers tout au long de l’enfance et de prendre quotidiennement des médicaments pour éviter des complications potentiellement mortelles. Très peu de gens avec le trouble de survivre au-delà de l’adolescence, et ceux qui atteignent l’âge adulte sont gravement handicapés physiques et mentaux, nécessitant une attention constante et de l’aide avec les activités quotidiennes.

  5. Obstétriciens peut être capable de remarquer les signes de la trisomie 18 ans avant la naissance d’un bébé via les images de l’échographie. Après un bébé est né, le test génétique d’un échantillon de la peau et des cellules sanguines peut confirmer la présence d’un chromosome supplémentaire. Une fois que la maladie a été diagnostiquée, les spécialistes peuvent créer un plan de traitement fondée sur l’enfant des problèmes spécifiques. Le bébé peut avoir besoin de recevoir d’urgence une intervention chirurgicale pour réparer congénitale du cœur, du poumon, du rein, ou le tube digestif troubles. Il ou elle est souvent équipé de la respiration et l’alimentation des tubes et gardé à l’hôpital pendant plusieurs mois pour un suivi attentif.