Thalassémie

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  1. La thalassémie est une maladie grave qui affecte la présentation physique et de la composition de l’hémoglobine chez un individu’s de sang. Reconnue comme une maladie génétique, la thalassémie porte un taux de mortalité élevé, souvent, nécessitant des transfusions sanguines régulières pour s’’s l’espérance de vie. De côté par transfusion sanguine, le traitement de cette condition peut également requérir l’application de la thérapie de chélation et de greffe de moelle osseuse. Si non traitée, la thalassémie peut augmenter une’s la susceptibilité à l’infection, la défaillance d’un organe, et l’anémie.

  2. Il existe plusieurs tests sanguins diagnostiques qui peuvent être effectués pour confirmer la présence de la thalassémie. Généralement, un examen physique, de détecter une distension abdominale résultant de l’inflammation de la rate, souvent invitant l’administration d’une batterie de tests sanguins pour évaluer la présentation de l’hémoglobine chez l’individu’s de sang. Les Tests effectués incluent fréquemment une numération formule sanguine (CBC) et l’électrophorèse de l’hémoglobine.

  3. La thalassémie est connu pour causer des décès prématurés chez les jeunes adultes. Les personnes atteintes de cette condition sont souvent plus sensibles à de graves complications, y compris l’infection et de la défaillance d’un organe. Souvent se manifestant au cours de l’âge adulte, ces complications peuvent être découragés avec un traitement approprié, qui est généralement centrée sur l’administration régulière de transfusions sanguines. Certaines personnes peuvent également subir la thérapie de chélation et de greffe de moelle osseuse pour aider à stabiliser leur état et à gérer les symptômes. Les Complications associées à la thalassémie comprennent souvent une susceptibilité accrue à l’infection et des dommages aux organes en raison de la présence prolongée de l’élévation des niveaux de fer.

  4. La condition est généralement diagnostiqué comme majeure ou mineure dans la présentation, en fonction de la gravité des symptômes et de savoir si l’individu a hérité du gène défectueux de l’un ou des deux parents. Comme beaucoup de maladies héréditaires, telles que l’anémie falciforme, une personne peut hériter du gène muté de l’un des parents et demeurent un transporteur ou d’hériter d’un gène défectueux de chacun des parents et deviennent symptomatiques. Ceux qui demeurent un transporteur restent souvent asymptomatiques, ce qui signifie qu’ils ne présentent aucun symptôme.

  5. Beaucoup de ceux qui acquièrent la thalassémie peut présenter une jauni tonicité de la peau, une condition connue sous le nom de jaunisse due à la présence de niveaux élevés de bilirubine dans leur système à cause du thalassemic induite par l’assaut sur leurs globules rouges. Souvent, montrant des signes de maladie peu après la naissance, les nourrissons atteints de ce trouble peuvent démontrer une déformation du visage et de présenter des troubles de la croissance. Les autres signes de cette maladie du sang comprennent une fatigue chronique, des maux de tête persistants, et de l’essoufflement.

  6. En présence de cette héréditaire à transmission autosomique récessive maladie du sang, d’oxygénation de l’hémoglobine montre un physique anormal, la présentation ainsi que de la composition chimique. Dans des circonstances normales, la protéine d’hémoglobine est composée de deux bêta et alpha globine; toutefois, en présence de la thalassémie l’un des globines est absente ou muté. Le gène chromosomique mutation dommages et élimine les cellules rouges du sang provoquant l’apparition de l’anémie.

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