Syndrome de Bloom

Les contributions - Participez (question, expérience) gratuitement

Votre expérience sur le Sujet

  1. Certains patients ont également des déficiences physiques ou mentales, et ils sont souvent en proie à des problèmes respiratoires, des problèmes de fertilité, et de déficiences du système immunitaire, ce qui peut les exposer à une variété de maladies graves. Beaucoup de femmes avec le Syndrome de Bloom expérience de la ménopause à un âge très précoce, tandis que les hommes ont généralement de la difficulté à prendre du sperme. Cette condition augmente le risque de cancer; de nombreux patients atteints d’un cancer à l’âge de 25 ans, en plus d’un déjà courte durée de vie.

  2. Les personnes atteintes ont tendance à être légèrement plus petite que les autres, et ils ont des longues, des visages étroits avec de petits mentons. Leurs voix sont souvent aigus, et ils développent souvent étrange de la pigmentation des motifs sur leur peau, en particulier sur leurs visages. Ces caractéristiques font d’une personne facilement identifiables, et, parfois, conduire à une stigmatisation sociale en raison d’un manque de compréhension de ce syndrome.

  3. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si quelqu’un est porteur du Syndrome de Bloom, et beaucoup de Juifs organismes de santé recommandent la réception de tests pour elle et d’autres conditions qui sont particulièrement fréquentes dans la communauté Juive, en plus d’assister à des séances de counseling génétique. Les Parents qui sont les transporteurs veulent réfléchir sur les risques de transmettre le Syndrome de Bloom à leurs enfants; certains choisissent de poursuivre des FIV pour avoir des enfants afin qu’ils puissent tester les embryons pour des signes que les qu’ils sont porteurs du gène.

  4. Cette maladie génétique est nommé pour le Dr David Bloom, qui l’a découvert en 1954. Il semble être particulièrement fréquente chez les Européens de l’est, en particulier les Ashkénazes, avec un montant estimé à 100 Ashkénazes portant le gène. Cette condition est récessif, donc, les deux parents doivent porter le gène endommagé dans l’ordre pour un enfant d’avoir le syndrome de Bloom, mais les transporteurs peuvent avoir une descendance qui sont également porteurs.

  5. Le Syndrome de Bloom est une maladie génétique caractérisée par un problème avec le gène BLM, qui régit normalement recombinaison au cours de la division cellulaire. En raison d’un mauvais fonctionnement de ce gène, les personnes atteintes de cette condition de l’expérience des cassures chromosomiques et de réaménagement, ce qui peut causer un certain nombre de complications. Il n’y a aucun traitement pour le syndrome de Bloom, le traitement se concentre sur la prévention, si possible, et ensuite de gérer les symptômes, tels qu’ils ressortent des patients atteints de cette condition.