Syndrome De Turner en Mosaïque

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  1. Ceux avec de la mosaïque du syndrome de Turner présentent souvent un retard de croissance, présentant court en hauteur et une absence marquée de la commune prépubère les changements ou la rencontre de l’adolescent étapes du développement. En raison d’un manque d’œstrogènes, elle peut plateau dans son développement sexuel et de l’expérience brusquement fin à ses règles en l’absence de grossesse. D’autres signes qui peuvent se produire incluent l’apprentissage, la communication, et des difficultés interpersonnelles. Les filles et les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner éprouvent souvent des difficultés d’apprentissage, plus particulièrement de certains concepts analytiques telles que les mathématiques, et peut présenter un plat d’affecter ou de prononcé de l’apathie.

  2. Mosaïque du syndrome de Turner est une maladie causée par la présence d’un chromosomiques déficit qui affecte une femme du développement sexuel. Dus à des erreurs de fœtus de la division cellulaire, cette forme de syndrome de Turner manifeste généralement avec un chromosome X de la carence ou de la mutation. Souvent induisant supplémentaire questions de développement, de la mosaïque du syndrome de Turner nécessite un traitement à vie qui inclut généralement l’administration de l’hormone de thérapie et de soutien de soins médicaux, tels que des bilans de santé réguliers. Des mesures proactives sont essentielles à la promotion de certains semblant de normalité et de retarder l’apparition de complications potentielles, y compris les problèmes sensoriels et compromis la fonction de l’organe.

  3. Dans des circonstances normales, l’enfant hérite d’un chromosome X de sa mère et un chromosome X de son père, résultant dans une parfaite paire de chromosomes X. En présence de la mosaïque, l’enfant’s chromosomique, le maquillage est sensiblement modifié, ce qui donne un déficit ou de la modification qui est pratiquée tout au long de son sexe cellules. Cela signifie qu’elle peut avoir un chromosome X, les deux chromosomes X, ou de l’une normale du chromosome X jumelé avec une altération de l’un.

  4. Un enfant avec ce type de syndrome de Turner peut présenter un large poitrine et le cou, distendu les mains et les pieds, et le relâchement des paupières. Beaucoup avec cette condition sont anormalement petite à la naissance, surtout dans la longueur, et peut présenter un sous-développés de la mâchoire inférieure. Pas tous les enfants nés avec cette maladie présentent des symptômes dès le début et ne peut montrer des signes de syndrome de Turner au cours de leurs années d’adolescence.

  5. Traitement de la mosaïque du syndrome de Turner est principalement centré sur l’hormonothérapie, y compris l’administration régulière de l’hormone de croissance ou hormone de croissance humaine, et l’œstrogène. L’administration d’œstrogènes est essentiel de promouvoir un développement physique que l’on devrait normalement se produire lors de la puberté. Les femmes atteintes de cette condition doit souvent chercher de l’aide auprès d’un spécialiste de la fertilité de concevoir et êtes considérée comme une grossesse à risque, mais il convient de noter que le succès dépend généralement de la fonctionnalité et de l’état de la personne’s système de reproduction.

  6. Souvent, cette forme de syndrome de Turner peut être diagnostiqué alors que le fœtus in utero. Les anomalies de développement, peuvent être détectées lors de l’administration d’une échographie systématique, incitant supplémentaire de tests de diagnostic tels que l’amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Les signes et symptômes de la mosaïque du syndrome de Turner peut également présent pendant les premières semaines et mois de vie.

  7. En raison de la nature des complications potentielles de vie proactive de soins médicaux est essentielle pour créer un sentiment de normalité et le ralentissement de la progression de la complication de développement. Compte tenu de la mosaïque du syndrome de Turner est une maladie qui peut nuire à un individu’s globale de développement physique, plusieurs de ses corps de systèmes peuvent présenter des problèmes plus tard dans la vie. Il n’est pas rare pour les personnes atteintes du syndrome de Turner d’être né avec une malformation cardiaque congénitale qui peut augmenter les risques de problèmes cardio-vasculaires à l’âge adulte, y compris l’hypertension artérielle et les maladies cardiaques. En outre, les individus peuvent développer une immunité est compromise, psychologique, sensoriel et de la difficulté, tels que troubles de la vision et de l’audition qui peut se détériorer de façon agressive résultant en une perte de sens.