Actuellement, il existe huit types de l’ostéogenèse imparfaite, allant de la douceur pour les mortels. La plupart des types entraîner des déformations. Dans le Type I OI, le collagène est de qualité normale, mais il n’y a pas assez de produit. C’est la plus douce, bien que les os sont encore facilement cassé. D’autres symptômes incluent la décoloration de la sclérotique, ou du blanc des yeux, du début de la perte d’audition, légèrement saillantes, les yeux, la légère courbure de la colonne vertébrale, les articulations lâches, et un manque de tonus musculaire.
De Type II, OI est la forme la plus grave, dont le collagène est pas de bonne qualité et en quantité. Des déformations et des problèmes respiratoires graves, la plupart des cas, meurent dans la première année de vie.
Type IV, V, et VI OI partagent les mêmes caractéristiques cliniques. Les déformations sont d’intensité légère à modérée, souvent accompagnée par la décoloration de la sclérotique et de la perte précoce de l’audition. Le risque de fractures osseuses est le plus élevé avant la puberté. Type V est caractérisé par une « maille » l’aspect de l’os, tandis que les os d’une personne de Type VI ont une « échelle » du poisson apparence.
L’ostéogenèse imparfaite (OI), également appelée Maladie des Os de verre, est une génétique de carence en protéines que les résultats de la fragilisation des os. La protéine affectée est généralement de Type I, collagène. Le trouble est généralement dominante trait génétique qui est transmis par les parents, mais il peut également être une mutation de novo, avec l’absence d’antécédents familiaux. Il y a aussi deux rares et récemment découvert les formes de l’ostéogenèse imparfaite qui sont récessifs traits génétiques.
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie incurable. Traitements pour gérer la maladie comprennent la chirurgie, la thérapie physique, et la physique du sida. Infections osseuses sont gérés avec des antibiotiques et des antiseptiques quand ils se produisent. Médicaments, que ce soit par voie orale ou intraveineuse, est également utilisé pour traiter l’ostéogenèse imparfaite. Les Bisphosphonates sont les plus couramment utilisées pour cette condition. Les essais cliniques ont évalué l’efficacité du Fosamax, actuellement utilisés pour traiter l’ostéoporose, de l’ostéogenèse imparfaite. Cependant, les effets à long terme d’un tel traitement sont inconnus, et les États-unis Food and Drug Administration n’a pas encore approuvé la drogue, de l’ostéogenèse imparfaite.
Les symptômes de l’OI de Type III sont similaires à ceux d’autres types, mais les plus graves. De graves déformations osseuses peuvent présenter, et les os peuvent se casser avant même la naissance. Les problèmes respiratoires sont également possibles.
Dans les types III, IV, V, et VI OI, le collagène est produit en quantité normale mais le son est de mauvaise qualité. Les personnes souffrant de Types III, IV, V, et VI OI sont typiquement de courte taille, avec une courbe de la colonne vertébrale et un canon en forme de cage thoracique. Le Type III se distingue par des cours progressifs, des déformations ou d’autres symptômes peuvent être légers à la naissance, mais de développer au fil du temps.
Antony
21 septembre 2022 - 23:15
Actuellement, il existe huit types de l’ostéogenèse imparfaite, allant de la douceur pour les mortels. La plupart des types entraîner des déformations. Dans le Type I OI, le collagène est de qualité normale, mais il n’y a pas assez de produit. C’est la plus douce, bien que les os sont encore facilement cassé. D’autres symptômes incluent la décoloration de la sclérotique, ou du blanc des yeux, du début de la perte d’audition, légèrement saillantes, les yeux, la légère courbure de la colonne vertébrale, les articulations lâches, et un manque de tonus musculaire.
Altan
11 septembre 2022 - 14:00
De Type II, OI est la forme la plus grave, dont le collagène est pas de bonne qualité et en quantité. Des déformations et des problèmes respiratoires graves, la plupart des cas, meurent dans la première année de vie.
Tod
29 août 2022 - 10:22
Type IV, V, et VI OI partagent les mêmes caractéristiques cliniques. Les déformations sont d’intensité légère à modérée, souvent accompagnée par la décoloration de la sclérotique et de la perte précoce de l’audition. Le risque de fractures osseuses est le plus élevé avant la puberté. Type V est caractérisé par une « maille » l’aspect de l’os, tandis que les os d’une personne de Type VI ont une « échelle » du poisson apparence.
Karen
21 juillet 2022 - 00:10
L’ostéogenèse imparfaite (OI), également appelée Maladie des Os de verre, est une génétique de carence en protéines que les résultats de la fragilisation des os. La protéine affectée est généralement de Type I, collagène. Le trouble est généralement dominante trait génétique qui est transmis par les parents, mais il peut également être une mutation de novo, avec l’absence d’antécédents familiaux. Il y a aussi deux rares et récemment découvert les formes de l’ostéogenèse imparfaite qui sont récessifs traits génétiques.
Ihab
16 juillet 2022 - 20:49
Suresh
14 mai 2022 - 17:16
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie incurable. Traitements pour gérer la maladie comprennent la chirurgie, la thérapie physique, et la physique du sida. Infections osseuses sont gérés avec des antibiotiques et des antiseptiques quand ils se produisent. Médicaments, que ce soit par voie orale ou intraveineuse, est également utilisé pour traiter l’ostéogenèse imparfaite. Les Bisphosphonates sont les plus couramment utilisées pour cette condition. Les essais cliniques ont évalué l’efficacité du Fosamax, actuellement utilisés pour traiter l’ostéoporose, de l’ostéogenèse imparfaite. Cependant, les effets à long terme d’un tel traitement sont inconnus, et les États-unis Food and Drug Administration n’a pas encore approuvé la drogue, de l’ostéogenèse imparfaite.
Theodosius
3 mai 2022 - 14:44
Les symptômes de l’OI de Type III sont similaires à ceux d’autres types, mais les plus graves. De graves déformations osseuses peuvent présenter, et les os peuvent se casser avant même la naissance. Les problèmes respiratoires sont également possibles.
Myghal
7 avril 2022 - 01:36
Dans les types III, IV, V, et VI OI, le collagène est produit en quantité normale mais le son est de mauvaise qualité. Les personnes souffrant de Types III, IV, V, et VI OI sont typiquement de courte taille, avec une courbe de la colonne vertébrale et un canon en forme de cage thoracique. Le Type III se distingue par des cours progressifs, des déformations ou d’autres symptômes peuvent être légers à la naissance, mais de développer au fil du temps.