La Maladie de Von Recklinghausen

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  1. Le pronostic pour les personnes atteints de neurofibromatose varie; bien que la progression de la maladie, les symptômes peuvent apparaître lentement, dans certains cas, et rapidement dans d’autres. Les Complications comprennent les tumeurs cérébrales, l’hypertension artérielle et des problèmes neurologiques. Certains patients ont également perdre de la mobilité ou doit subir l’amputation d’un membre, à mesure que la maladie progresse.

  2. Squelette questions fréquemment se développer comme un résultat de la condition. De nombreux patients développent des lésions osseuses, ou des fosses, qui peuvent causer des douleurs et des déformations du squelette. Certains subissent une chirurgie correctrice pour aider à diminuer la douleur et améliorer la mobilité. La chirurgie est également utilisé pour supprimer la plupart des tumeurs charnues souvent trouvé avec la neurofibromatose comme un moyen de gestion de l’état et de la prévention de la douleur ou de l’inconfort.

  3. Il y a trois différents sous-types de Von Recklinghausen, la maladie, connue comme la NF1, NF2, et les très rares schwanomatosis. Les tests et l’apparition des symptômes peuvent aider à déterminer quel type de condition est présent; par exemple, les personnes atteintes de la NF2 ne peut pas afficher toutes cafe au lait spotting à tous. En outre, la NF2 symptômes peuvent se développer plus tard dans la vie, souvent à l’adolescence.

  4. Von Recklinghausen, la maladie, plus communément connu comme la neurofibromatose est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique. Cette condition peut causer une variété de symptômes médicaux, non-tumeurs cancéreuses à la cécité. Dès le début de 21ème siècle, il n’y a pas de traitement pour guérir de la maladie de Von Recklinghausen, même si les symptômes peuvent être traités et gérés dans une variété de façons.

  5. Il est possible de détecter de Von Recklinghausen est une maladie de l’utérus, à travers des tests génétiques. Les cellules peuvent être retirés à partir du fœtus via l’amniocentèse, une mini-invasive du fœtus test technique. Si l’un des parents est atteint de la maladie, le fœtus a environ 50% de chances de partage de la mutation génétique. Il est possible pour la neurofibromatose de apparaissent spontanément, sans l’hérédité de l’héritage, mais cela est relativement rare.

  6. Les symptômes de la maladie sont l’apparence de mou, charnu, de tumeurs n’importe où sur le corps, sombre hyper-pigmentées de la peau des taches appelé café au lait, taches ou des déformations squelettiques telles que la scoliose. Certains, mais pas tous, les patients présentent des problèmes d’élocution et des troubles d’apprentissage. Tumeurs de l’iris des yeux conduit à une forte incidence de la partielle ou complète de la cécité chez les patients atteints de neurofibromatose.

  7. Une anomalie dans le chromosome humain 17 conduit au développement de Von Recklinghausen la maladie. La condition est hérité génétiquement, ce qui signifie que les parents peuvent transmettre la maladie à leur descendance. Le nom de la maladie vient de la première chercheur de reconnaître et de classer l’état en 1882, pathologiste allemand Friedrich Daniel von Recklinghausen.