les Causes du Syndrome de Gardner

Les contributions - Participez (question, expérience) gratuitement

Votre expérience sur le Sujet

  1. Gardner’s syndrome est causé par une mutation de la adenomatous polyposis coli (APC), le gène, qui est passée par la génétique. Il peut être transmis à partir soit du père ou de la mère. Il existe deux copies de chaque gène dans chaque cellule, de sorte que même si un patient’s mère a Gardner’s syndrome, une seule copie du gène sera affectée, et il est donc autour de 50% de chance que la version affectée de la gène APC sera transmis au patient.

  2. Les personnes qui ont plusieurs polypes du côlon et d’autres tumeurs, telles que les ostéomes, qui sont des tumeurs des os se trouve habituellement sur la mâchoire, sont généralement testés pour Gardner’s du syndrome de FAP. Pour tester la condition, un échantillon de sang est prélevé et examiné pour la mutation du gène APC. Si une mutation se trouve au sein de la famille, à l’occasion des relations de proximité tels que les frères et sœurs ont la condition est également 50 pour cent, ce qui signifie qu’ils doivent être testés.

  3. Gardner’s syndrome est une forme de polypose adénomateuse familiale (PAF), qui provoque la non-cancéreuses des tumeurs de se développer à l’intérieur de l’appareil intestinal. Les cellules au sein de la muqueuse intestinale se combiner et former des excroissances, et les personnes atteintes ont généralement de multiples polypes adénomateux dans leur côlon par leur milieu des années 30. La présence de la maladie, surtout si elle est traitée, ce qui conduit à un risque significativement accru de développer un cancer colorectal et d’autres cancers tels que le cancer de l’estomac.

  4. Le syndrome est transmis par les gènes, de sorte que la compréhension de cette relation est essentielle pour comprendre comment la mutation génétique peut être transmis. Si quelqu’un souffre de ce syndrome, il aura une version mutée du gène APC, et l’un d’onu-version mutée. La chance de la mutation du gène transmis à ses enfants n’est que de 50%. Si les deux parents ont une version défectueuse du gène APC, il y a 25% de chance que l’enfant va recevoir à la fois des gènes défectueux.

  5. Les chances d’obtenir Gardner’s syndrome sont faibles parce que la condition est considérée comme très rare. Les chances de les deux parents sont de la condition sont très petites, si elles ne sont pas liées. Cependant, 30% des personnes qui ont FAP, ont en réalité une nouvelle mutation du gène, il n’y a pas d’antécédents familiaux de la condition. La PAF est la plus grande de l’état Gardner’s syndrome est un sous-type, il est donc possible que la non-génétique du développement de la maladie est possible.